Вверх

Диагноз задолго до рождения

Недавно в Чикаго собрались люди, которых в былые времена называли бы не иначе как провидцы, волшебники, ясновидящие или маги.

Сюда, на 14-ую международную конференцию PGDIS (Международное общество предимплантационной генетической диагностики) с разных континентов съехались ведущие ученые и врачи, специализирующиеся на предимплантационной диагностике.

Эти репродуктологи, эмбриологи, биологи в состоянии поставить точный диагноз эмбриону, определить, будет ли будущий человек впоследствии подвержен риску того или иного заболевания.

Если пояснять коротко, то суть новшества якобы проста. Специалисты выбирают из представленного на исследование материала абсолютно здоровый эмбрион и передают его коллегам для подсадки пациентке в программе ЭКО. Это новое направление медицины день ото дня становится все более востребованным – ведь и для матери, и для врачей нет ничего более радостного, чем уверенность, что ребенок родится абсолютно здоровым и его жизнь никогда не будут омрачать какие-либо недуги.

Чикаго для проведения этого представительного форума выбрали не случайно. Именно здесь в Институте Репродуктивной Генетики под руководством одного из пяти величайших генетиков нашего времени Юрия Верлинского зарождалось принципиально новое направление медицины - предимплантанционная диагностика. именно в этом городе 25 лет назад состоялся 1-ый конгресс по предимплантационной генетической диагностике.

Кстати, Верлинский около четверти века назад закладывал основы белорусской репродуктологии, - организовал в Минске первую клинику репродуктивной медицины, обучал ее персонал, организовал стажировку и работу ее специалистов в США и на Кипре, в ведущих мировых клиниках. Его же клиника впоследствии была реорганизована в Минский Центр репродуктивной медицины, где сегодня и работают его ученики.

На конгрессе врачи минского Центра были единственными участниками из Беларуси. Они представили доклад «Предимплантационная диагностика муковисцидоза», вызвавшим живой интерес делегатов конференции. А Центр представляли директор С. В. Жуковская, эмбриолог, кандидат медицинских наук Т. В. Игнатьева, врач акушер-гинеколог и аспирант кафедры акушерства и гинекологии БГМУ С. В. Жуковская (мл.), врачи-генетики, кандидаты медицинских наук К. А. Моссэ, Н. И. Моссэ.

Муковисцидоз - потенциально летальное наследственное заболевание. В среднем пациенты с МВ имеют значительно меньшую продолжительность жизни, а многие из них и вовсе умирают в раннем детстве.

Проблема белорусских пациентов еще в том, что многие из них являются бессимптомными носителями дефектных генов, а те никак не проявляются - живет себе человек и даже не догадывается, что его будущим детям грозит смертельная опасность. А если в супружеской паре встретятся два партнера, у которых совпадают подобные гены, риск возникновения муковисцидоза у их детей составляет 25% - цифра более чем удручающая. 

Суть работы минчан заключалась в выявлении супружеских пар, один или оба партнера в которых носители гена муковисцидоза.

Врачи Центра провели уникальную для СНГ работу, которую и представили на конгрессе. Были выявлены и тщательно обследованы супружеские пары, носители этого коварного гена, проведена предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, после чего для подсадки матери выбирался абсолютно здоровый.

Результат – после применении данной методики на свет появился первый в Республике Беларусь здоровый ребенок, не подверженный риску возникновения страшной болезни. Уже после рождения младенец прошел тщательное дополнительное генетическое обследование, которое подтвердило: ребенок абсолютно здоров.

В Чикагском институте специалисты сосредоточились на научной работе, в Минском же Центре - на научно-практической. Американцы опубликовали тезисы результатов исследований в начале 2013 года. А в ноябре 2014 у минчан родился здоровый ребенок от супружеской пары - носителей муковисцидоза.Такая разница во времени - уникальный случай актуальности и современности работы минского Центра - в Беларуси достаточно большой процент родителей являются бессимптомными носителями гена муковисцидоза. И если у обоих родителей дефектные гены совпадают, то с уверенностью 25% можно говорить, что ребенок придет в этот мир больным.

Успеху Минского Центра репродутивной медицины, отметили участники конференции, способствовало и то, что его генетики использовали уникальные, самостоятельно разработанные реактивы, максимально точно подходящие для жителей Республики Беларусь. Большинство же занимающихся этой проблемой медицинских учреждений отправляет генетический материал на исследование в США, что лишает возможности проводить перенос эмбрионов в одном цикле с пункцией и требует их криоконсервации.

Конференция закончилась. Специалисты Минского Центра репродуктивной медицины получили безоговорочную поддержку ведущих ученых и практикующих врачей. Домой возвратились воодушевленными, чтобы продолжить работу по этой актуальной и весьма перспективной теме. Борьба врачей за здоровое потомство пациентов продолжается.