Вверх

Читайте также: 

Предимплантационная диагностика наследственных заболеваний

Единственным надежным способом предотвратить рождение больного ребенка является метод предимплантационной диагностики.

Эмбриолог нашего Центра Татьяна Игнатьева овладела и с 1998 года успешно применяет методику предимплантационной диагностики.

До последнего времени единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате обследования обнаруживалась генетическая патология у плода беременной женщины. Эта процедура не только небезопасна и ненадежна, но и приводит к огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий. Единственная альтернатива — метод предимплантационной диагностики.

Некоторые тяжелые наследственные заболевания могут передаваться из поколения в поколение по мужской или женской линии, например, гемофилия и другие недуги. С применением ЭКО и предимплантационной диагностики такая опасность сводится к нулю, поскольку эмбриолог может распознать пол будущего ребенка и выбрать здоровые эмбрионы. Но, конечно же, «тиражированием» мальчиков или девочек по заказу врачи не занимаются. К этим методикам они прибегают исключительно по медицинским показаниям.

ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом (пока единственным), который, благодаря доступу к яйцеклетке человека, позволяет осуществлять диагностику многих наследственных (генетических) заболеваний еще до переноса эмбрионов в матку матери, то есть до наступления беременности. Полученные у женщины яйцеклетки соединяют со сперматозоидами мужа (оплодотворяют «в пробирке»), получают эмбрионы, отбирают под микроскопом при помощи специальных реакций только здоровые и переносят образовавшиеся здоровые эмбрионы в матку жены. Как правило, у одной женщины получают несколько эмбрионов и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы один здоровый, который даст жизнь здоровому ребенку. Доказано, что эта манипуляция безвредна для будущего ребенка.

Основные этапы ЭКО проходят, как в «обычной» попытке лечения бесплодия: контролируемая стимуляция суперовуляции, трансвагинальная пункция фолликулов и получение половых клеток супруга. В лаборатории эмбриологи выращивают эмбрионы до тех пор, пока они не достигнут 3-х суток жизни, и не будут состоять из 6-8 клеток, которые называют бластомерами.

Дело в том, что на этом этапе развития клетки эмбриона обладают потрясающей способностью, которая называется тотипотентность. Это означает, что все бластомеры абсолютно равноценны, могут развиваться в любые клетки и способны к взаимной замене. То есть при удалении одного из бластомеров остальные клетки эмбриона, по мере дальнейшего дробления, замещают этот дефект без какого-либо вреда для растущего зародыша. Так вот, одну из клеток эмбриона «отщипывают», её генетическое содержимое изучают и дают заключение — «болен» этот эмбрион или нет, или какого он пола. После этого «хорошие» эмбрионы (обычно 2-3) переносят в полость матки. Остальные здоровые эмбрионы замораживают, чтобы был запас, если эта попытка окажется неудачной.

Каковы же преимущества предимплантационной диагностики? Одно из главных — в полость матки переносят только эмбрионы, тестированные на определенные генетические болезни и у вас не будет вопроса — прерывать или нет уже имеющуюся беременность. Во-вторых, есть целый ряд наследственных заболеваний, которые проявляются только в зрелом возрасте, например, наследственная атаксия. Вам не придется с напряжением ждать взросления ребенка и бояться — появится эта болезнь или нет.

Сегодня, благодаря этому методу, возможна диагностика большого числа генных болезней (синдрома Дауна, муковисцидоза, гемофилии, болезни Тей-Сакса, дефицита-1-антитрипсина, миатрофии Дюшена).

Предимплантационная диагностика используется для диагностики при резус-конфликте, HLA-типировании эмбрионов для рождения ребенка, идентичного по тканевому типу больному ребенку в семье. Родившийся здоровый ребенок станет идеальным донором стволовых клеток, полученных из пуповинной крови при рождении. Это — методика будущего для лечения онкологических больных. Уже сейчас началось ее активное использование для лечения в онкогематологии.

Эмбриолог нашего Центра Т.В. Игнатьева владеет данной методикой, освоила и успешно применяла данную методику в Чикаго, Лос-Анджелесе.

Теперь, имея представление о сути и возможностях этого уникального метода, вы можете осознанно подойти к решению важной проблемы, если в вашей семье уже есть дети, страдающие генетическими заболеваниями.

В последние годы наблюдается тенденция к значительному увеличению возраста, при котором женщины стремятся иметь ребенка. Нередко решение иметь ребенка принимают женщины старше 40-45 лет. Однако способность к естественному зачатию в этом возрасте резко снижена, что связано с большим числом хромосомных нарушений в яйцеклетках. Организм сопротивляется наступлению беременности больным ребенком, поэтому оплодотворение и имплантация не происходят. В тех случаях, когда немолодая женщина во чтобы то ни стало хочет родить ребенка, предимплантационная диагностика также приходит на помощь. Если гормональная подготовка такой женщины (стимуляция яичников) прошла успешно, полученные у нее яйцеклетки оплодотворяют сперматозоидами и образовавшиеся эмбрионы проверяют на наличие хромосомных дефектов, отбирают только здоровые, переносят в матку. В этой ситуации предимплантационная диагностика помогает решить сразу три задачи: выбрать здоровые эмбрионы, благодаря чему исключается вероятность рождения больных детей; резко повысить вероятность наступления беременности и, наконец, избежать наступления многоплодной беременности, поскольку отбор здоровых эмбрионов позволяет ограничить число переносимых в матку двумя-тремя.

У специалистов Центра многолетний опыт применения предимплантационной диагностики в программе ЭКО и мы можем с твердой уверенностью заявить, что вероятность наступления беременности при таком подходе у «возрастных» женщин вполне сравнима с таковой у молодых.

Недавно в Минске из роддома забрали своего здорового первенца родители, которым 53 и 55 лет, сделавшие ЭКО у нас. А когда сотрудники Центра практиковали на Кипре, у них родили 54 и 57-летние гражданки Израиля. И это было не просто их личным успехом, а стало мировой сенсацией — об этом передали все информационные агентства мира.

Мы хотим подчеркнуть, что считаем некорректным обсуждать правильность решения женщин «бальзаковского возраста» иметь ребенка или нет, как это иногда сегодня можно встретить. В тех случаях, когда они принимают решение родить, ЭКО с предимплантационной диагностикой хромосомных нарушений является единственно разумным подходом.

Благодаря методу ЭКО с предимплантационной диагностикой шанс родить здорового ребенка становится гораздо большей реальностью, а вероятность пороков у плода значительно снижается. За этой методикой будущее.