Вверх

Тромбофилические синдромы

В нашем Центре используется выявление всех генетических маркеров предрасположенности к тромбозам (наследственных тромбофилий) методами ПЦР (полимеразная цепная реакция - один из методов анализа геномной ДНК).

Эти исследования важны для выяснения причин невынашивания беременности, профилактики тромбозов при приеме контрацептивной терапии и использовании эстрогенов, перед оперативным лечением.

Общепризнанно, что идентификация генетических маркеров предрасположенности к тромбозам методом ДНК-анализа определяет наличие фактора риска в течение всей жизни более точно, чем соответствующие анализы плазмы, результаты которых могут со временем изменяться.

Исследования последних лет показали, что наличие тромбофилий сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)). Тромбоз, как артериальных, так и венозных сосудов, играет большую роль в патогенезе наиболее частых и опасных заболеваний человека.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Открытие ряда генетически обусловленных дефектов гемостаза, предрасполагающих к тромбозу (полиморфизм в генах фактора V Leiden, протромбина и метилентетрагидрофолатредуктазы), дало объяснение природы многих случаев тромботических осложнений. Особенностью данных изменений в генах является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при сочетании дополнительных условий (особенности питания, беременность, прием лекарств, изменение образа жизни и т. д.).

Профилактика и лечение наследственных тромбофилий успешно осуществляется с помощью антикоагулянтной терапии. Основной задачей является выявление методом ДНК-анализа основных маркеров тромбофилий, имеющих высокое прогностическое значение.

Наиболее важные из них:

Полиморфизм A506G гена фактора V свертывания крови (лейденская мутация)

Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности:

  1. невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза);
  2. отставания развития плода;
  3. позднего токсикоза (гестоза);
  4. фетоплацентарной недостаточности;
  5. наличие у пациентки лейденской мутации увеличивает риск развития тромбозов на фоне приема контрацептивов в 30—50 раз.

Поэтому рекомендуется обследовать на наличие лейденской мутации всех женщин, принимающих или собирающихся принимать гормональные контрацептивы. Так как тромбозы являются одним из осложнений послеоперационного периода, обоснованным является тестирование на наличие лейденской мутации всех пациентов, готовящихся к большим операциям (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.).

Полиморфизм G20210A гена протромбина

Носителями полиморфизма являются 2-3% европейцев. Развитие тромбозов может быть вызвано сочетанием полиморфизма G20210A и лейденской мутацией. Полиморфизм гена протромбина является фактором риска всех осложнений, связанных с лейденской мутацией (невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты).

Полиморфизм C677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы

У людей, страдающих полиморфизмом в обеих копиях гена, отмечается термолабильность и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Это и является причиной повышения уровня гомоцистеина в крови. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы часто обнаруживается у женщин с поздним токсикозом (гестозом) и другими осложнениями беременности (отслойка плаценты, задержка роста плода, антенатальная смерть плода). Сочетание данного полиморфизма с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего прерывания и невынашивания беременности.