Вверх

Читайте также: 

Исследование кариотипа

Для рождения здорового ребенка перед планированием беременности необходимо провести исследование кариотипа

Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации.

Мы рекомендуем данное исследование всем парам независимо от возраста. Кариотип дает возможность прогнозировать наследование генетически детерминированных заболеваний, проведение своевременной и направленной диагностики с целью предупреждения появления больного потомства.

Особенно важно проведение данного анализа для молодых родителей. Таким родителям не предлагают более углубленное исследование во время беременности (анализ околоплодных вод), так как по возрасту, они не попадают в группу риска. Тем не менее, если один из родителей является носителем сбалансированной перестройки хромосом, риск рождения больного ребенка, часто с тяжелыми формами умственной отсталости значительно выше, чем в популяции. Изменить кариотип родителей невозможно, но, зная о проблеме, можно и необходимо провести во время беременности исследование кариотипа плода, что позволит своевременно выявить проблему и предложить ее решение. Возможно также проведение предимплантационной диагностики в случае проведения лечения методом ЭКО.

Вероятность невынашивания беременности при хромосомных нарушениях у родителей значительно выше, чем в популяции. Будучи информированными, о вероятностях и рисках, супруги самостоятельно принимают решение о планировании беременности, исходя из прогнозов. Некоторые решают использовать донорские программы.

На основании исследования кариотипа проводят диагностику хромосомных синдромов. Кариотипирование – очень важное прогностическое исследование для будущих родителей, которое позволяет выявить возможную аномалию развития плода, обусловленную структурными перестройками в хромосомном наборе каждого из родителей. В некоторых странах этот анализ принято делать до вступления в брак. Огромное значение имеет такое обследование для семей, где уже наблюдались спонтанные аборты или бесплодие. Поэтому в современных условиях интенсивно развиваются методы дородовой диагностики хромосомных аберраций, а их использование в практическом здравоохранении позволяет предупредить рождение детей с тяжелой патологией. Мы делаем такую диагностику.

Пример из нашей практики:

К нам обратились пациенты для лечения мужского бесплодия, молодые люди 26 лет. Необходимо было проведение ИКСИ. Женщина считалась абсолютно здоровой. Была неудачная попытка в другом центре. При исследовании кариотипа выяснилось, что супруга являлась носителем сбалансированной транслокации, о чем ранее известно не было. Риск рождения потомства с умственной патологией у данных родителей составлял более 50%, риск выкидышей более 45%. После консультации генетика супруги приняли решение продолжить лечение. В результате ЭКО и ИКСИ наступила беременность двойней. В 10 недель было проведено исследование ворсин хориона плодов. Один из плодов оказался носителем несбалансированной транслокации, была произведена его редукция. Второй плод развивался нормально. Родилась здоровая доношенная девочка. Если бы кариотип супругов не был известен и им бы не предлагали хорион биопсию, они бы родили одного здорового и второго глубоко больного ребенка.

Такие случаи в нашей практике не единичные.