Вверх

Синдром Жильбера

В нашем Центре осуществляется ДНК диагностика синдрома Жильбера

Самым быстрым и безболезненным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика.

Синдром или болезнь Жильбера относится к группе врожденных печеночных патологий и является доброкачественным заболеванием печени. Чаще всего она носит семейный характер, передается по наследству из поколения в поколение.

Синдром Жильбера - состояние, характеризующееся повышением уровня общего билирубина, главным образом, за счет непрямого (свободного) билирубина. Причина - наследственно обусловленный дефицит фермента глюкуронилтрансферазы, которая находится в печеночных клетках и участвует в связывании свободного билирубина.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Фермент кодируется геном UGT1. Основным и обязательным для развития синдрома Жильбера генетическим дефектом является вставка двух дополнительных нуклеотидов тимина и аденина (ТА) в регуляторном регионе гена. В норме обе копии гена UGT1 содержат не более шести ТА повторов (генотип 6ТА/6ТА). Увеличение числа ТА повторов до 7 ведёт к снижению экспрессии гена UGT1A1 и как следствие - к снижению активности фермента.

Первые признаки заболевания появляются, как правило, в детском или молодом возрасте, нередко после перенесенной ОРВИ, вирусного гепатита (постгепатитный вариант), на фоне стресса, голодания, значительной физической нагрузки, после употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов. Заболевание характеризуется неярким, непостоянным желтушным окрашивание кожи и склер, повышением непрямого билирубина, как правило, не более 50 мкмоль/л (3 мг%). Нередко больные отмечают быструю утомляемость, неопределенные диспепсические явления. Все остальные печеночные пробы - в пределах нормы.

Учитывая наследственный характер, полное излечение от симптома Жильбера маловероятно. Однако, заболевание отличается хорошим прогнозом и не приводит к значительным нарушениям самочувствия. Основное значение в профилактике имеет соблюдение режима (труда, питания, отдыха), полное исключение алкоголя, регулярное питание (голодание противопоказано), щадящая диета, небольшие физические нагрузки, строгий контроль приема гепатотоксических препаратов.

В связи с высокой частотой синдрома Жильбера среди населения (10-15%), проведение генетического анализа рекомендуется перед назначением ряда лекарственных препаратов, таких как иринотекан, озоланин и т.д., которые могут привести к развитию острых токсических реакций у таких пациентов.