Вверх

Консультация генетика: совместными усилиями

Медико-генетическое консультирование в Центре репродуктивной медицины.

Бесплодие этиологически гетерогенно и может быть следствием инфекций, пороков развития половых органов, гормональных и иммунологических расстройств, хромосомных и генных мутаций. Эффективность лечения зависит от совместных усилий врачей разных специальностей, наличия современной лабораторной, проводящей цитогенетические исследования, УЗ диагностики, в том числе на пренатальном уровне.

Профилактика рождения потомства с врожденными пороками развития (ВПР) и наследственными болезнями является важной медико-социальной задачей. Профилактика рождения потомства с врожденными и наследственными заболеваниями в нашем Центре обеспечивается проведением медико-генетического консультирования предимплантационной и пренатальной диагностики. Консультация генетика проводится при обращении в Центр для анализа:

  1. оценки генетических факторов бесплодия;
  2. возраста супругов, фенотипа, кариотипа (цитогенетических исследований);
  3. исключения пороков развития, наследственных заболеваний в семье.

Консультация генетика включает:

  1. клинико-генеалогический анализ;
  2. информирование супругов о популяционном генетическом риске; возможностях профилактики;
  3. при выявлении семейных факторов оценивается специфический риск.

Последующие консультации назначаются беременным при наличии факторов риска патологии плода, выявленных при ПД. В ЦРМ по общепринятой схеме проводится УЗ и биохимический скрининг беременных 1-2 триместра с оценкой стандартных маркеров (пороки развития, NT, носовая кость, определение сывороточных белков - АФП, ХГЧ, Э, PAPP). Корректируется общий генетический риск, обсуждается проведение инвазивных процедур (БВХ, амниоцентез), возможность прерывания беременности по генетическим показаниям. Особое внимание уделяется соблюдению этических норм, осуществляется контроль здоровья детей, рожденных с использованием ВРТ.

Благодаря медико-генетическому консультированию и выявлению риска врожденных аномалий вероятность рождения потомства с наследственными пороками предсказуема и может быть своевременно устранена, что имеет огромное социальное значение.

В штате нашего Центра консультации проводят генетики - кандидаты медицинских наук, стаж работы более 25 лет.